%EA%B5%90%EC%9B%90%EC%B0%BD%EC%97%85
-
심남석 연구원, 난치성 뇌전증의 새로운 유전자 진단법 개발
〈 심남석 연구원 〉
우리 대학 의과학대학원 심남석 박사과정(지도교수 : 이정호 교수), 연세대학교 의료원(의료원장 윤도흠) 세브란스 어린이병원 신경외과 김동석 교수, 소아신경과 강훈철 교수 공동 연구팀이 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 정확하게 분석할 수 있는 새로운 진단법을 개발했다.
이번 연구를 통해 기초 과학 분야와 임상 진료 영역 간 차이로 환자에게 쉽게 적용하지 못했던 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단을 실제 임상 영역에서 시행할 수 있을 것으로 보이며, 이를 통해 환자들에게 더 나은 치료법을 제시할 수 있을 것으로 기대된다.
심남석 박사과정이 1 저자로 참여한 이번 연구는 뇌병리 분야 국제 학술지 ‘악타 뉴로패쏠로지카 (Acta Neuropathologica)’ 8월 3일 자 온라인판에 게재됐다. (논문명 : Precise detection of low-level somatic mutation in resected epilepsy brain tissue)
뇌전증은 전 세계적으로 4번째로 높은 유병률을 보이는 신경학적 질환으로 높은 사회 경제적 비용이 소모된다. 그중 전체 뇌전증의 3~40%를 차지하는 난치성 뇌전증은 약물치료로 조절되지 않고 위험성이 높아 수술 치료가 요구되는 질병이다.
최근 연구팀은 이 난치성 뇌전증이 뇌 체성(사람의 신체적 성질) 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 규명해 새 치료법을 제안한 바 있다. 그러나 뇌 국소 부위에서 발생한 소량의 돌연변이를 찾는 기존 진단법은 정확도가 30% 이하로 매우 낮아 실제 사용에는 어려움이 많다.
연구팀은 세브란스 병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직 및 말초 조직(혈액 또는 침)을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 타겟 유전자를 확보했다. 이 타겟 유전자를 대상으로 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이를 분석했다.
연구팀은 고심도 유전체 분석을 통해 최적의 표적 유전자 선별, 고심도 시퀀싱 분석 및 방법의 조합을 찾아 진단 정확도를 50%에서 최대 100%까지 높이는 데 성공했다.
특히 임상에서 쉽게 확보할 수 있는 뇌 조직 절편만으로도 정확도가 100%에 가까운 체성 돌연변이 유전자 진단이 가능함을 확인했다.
1 저자인 심남석 연구원은 “난치성 뇌전증의 유전자 진단은 현재 임상시험 중인 새로운 치료법의 필수적인 과정이다”라며 “높은 효율, 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수 있게 만들어 고통받는 환아들에게 도움을 주고 싶다”라고 말했다.
연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 교원창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 빠르고 정확한 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단 제공할 예정이다.
이번 연구는 서경배 과학재단, 한국연구재단, 보건복지부, 교원창업 기업 소바젠의 지원을 받아 수행됐다.
□ 그림 설명
그림1. 연구에서 발견한 체세포성 돌연변이
2019.08.13 조회수 12591 -
배병수, 이도창 교수, 고온 및 고습 견딜 수 있는 퀀텀닷 기술 개발
우리 대학 신소재공학과 배병수 교수와 생명화학공학과 이도창 교수 연구팀이 차세대 디스플레이 발광 소재인 퀀텀닷을 고온, 고습 환경에서도 안정적으로 보호할 수 있는 퀀텀닷 실록산 수지(실리콘 기반의 고분자)를 개발했다.
이 기술을 통해 퀀텀닷을 차세대 고화질 디스플레이 제품에 다양하게 응용할 수 있을 것으로 기대된다.
이번 연구 결과는 화학 분야 학술지인 ‘美 화학회지(Journal of the American Chemical Society, JACS)’ 의 2016년 12월 21일자 최신호에 게재됐다.
퀀텀닷은 수 나노미터 크기의 반도체 나노 결정이다. 크기 변화에 따라 발광 파장을 쉽게 조절할 수 있고 넓은 색 표현 범위를 갖고 있어 초고화질의 디스플레이를 구현할 수 있다.
이러한 특성 덕분에 퀀텀닷은 고분자 수지에 분산된 형태로 필름에 코팅되거나 LED 광원에 도포돼 차세대 디스플레이 핵심 소재로 떠오르고 있다.
그러나 퀀텀닷은 우수한 발광특성에도 불구하고 고온이나 고습 환경에서 쉽게 산화돼 고유의 발광특성(양자효율)이 급격히 저하되는 문제가 있다.
현재 상용화된 퀀텀닷 디스플레이 제품은 고온의 원인인 LED 광원과 거리를 둘 수 있는 퀀텀닷 필름을 사용한다. 그리고 퀀텀닷의 산화를 방지하기 위해 산소, 수분을 차단시키는 별도의 차단 필름으로 퀀텀닷 필름을 감싸서 사용한다.
하지만 차단 필름의 높은 단가는 퀀텀닷 디스플레이 제품의 금액을 상승시켜 시장에서의 가격 경쟁력을 떨어트린다.
연구팀은 문제 해결을 위해 자체적으로 개발한 솔-젤 합성공정을 이용했다. 이 기술을 통해 퀀텀닷이 열에 강한 실록산 분자구조에 의해 보호돼 별도의 산소, 수분 차단 필름 없이도 퀀텀닷의 성능을 유지할 수 있다.
화학적으로 균일하게 분산된 퀀텀닷 실록산 수지를 사용해 제작된 퀀텀닷 실록산 재료는 85℃의 고온, 85℃/85%의 고온고습 뿐 아니라 강산성과 강염기성의 환경에서도 발광특성이 저하되지 않았다. 또한 오히려 고습 환경에서는 발광특성이 상승하는 현상을 발견했다.
연구팀의 퀀텀닷 실록산 수지를 이용하면 별도의 차단필름 없이도 안정적인 퀀텀닷 필름을 제작해 가격을 낮출 수 있다. 향후 LED 광원에 직접 도포해 퀀텀닷의 사용량을 줄이는 동시에 성능을 높일 수 있는 퀀텀닷 디스플레이의 개발이 가능할 것으로 기대된다.
배 교수는 “퀀텀닷이 차세대 디스플레이 소재로 나아가는 시점에서 퀀텀닷의 한계를 극복하고 널리 활용될 수 있는 방안을 제시했다”며 “원천소재를 기반으로 하는 국내 디스플레이 산업의 발전에 크게 기여할 수 있을 것이다”고 말했다.
또한 “현재는 기술의 가능성을 제시한 수준으로서 향후 국내외 업체들과 협력해 퀀텀닷의 신뢰성을 향상시켜 상용화에 주력할 계획이다”고 말했다.
연구팀은 관련 특허를 국내외에 출원 중이고, KAIST 교원창업기업인 ㈜솔잎기술에 이전해 사업화를 추진할 계획이다.
□ 그림 설명
그림1. 끓는 물속에도 안정성을 보이는 퀀텀닷 실록산 재료
그림2. 균일한 분산을 갖는 퀀텀닷 실록산 수지와 기존 퀀텀닷 상용고분자 수지 비교
그림3. 본 연구에서 개발된 퀀텀닷 실록산 수지 및 퀀텀닷 실록산 재료 개념도
2017.01.10 조회수 15422