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박준성 연구원, 알츠하이머병의 새로운 원인 규명
〈 박준성 박사 〉
우리 대학 의과학대학원 박준성 박사(지도교수 : 이정호 교수), KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동 연구팀이 노화 과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머병의 새 원인이 될 수 있다는 이론을 제시했다.
연구팀은 52명의 알츠하이머병 환자에게 얻은 사후 뇌 조직에서 전장 엑솜 유전체 서열(whole-exome sequencing) 데이터 분석을 통해 알츠하이머병에 존재하는 뇌 체성 유전변이를 찾아냈다. 또한, 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 중요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킴을 확인했다.
박준성 박사와 KISTI 이준학 박사가 공동 1 저자로 참여한 이번 연구는 국제 학술지 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications) 7월 12일자 온라인판에 게재됐다. (논문명 : Brain somatic mutations observed in Alzheimer's disease associated with aging and dysregulation of tau phosphorylation)
노인성 치매의 가장 흔한 원인으로 알려진 알츠하이머병은 전 세계 GDP의 1%를 차지할 정도로 사회, 경제적 소모비용이 큰 질환이다. 하지만 여전히 알츠하이머병을 일으키는 분자 유전학적 원인은 명확하게 규명되지 않고 있다.
기존의 알츠하이머병 유전체 연구는 주로 환자의 말초조직인 혈액에서 전장유전체 연관분석(Genome-wide association study)을 하거나, 이미 가족력이 있는 환자에서 발견된 일부 유전자들(e.g., APP, PSEN1/2)에 대한 유전자 패널 분석 등이 주를 이루었다.
연구팀은 산발성 알츠하이머병 환자들에게 내후각피질에서 신경섬유다발이 공통으로 나타나는 현상에 주목해 알츠하이머병 환자의 뇌 조직에서 직접 엑솜 유전체 데이터를 생성해 알츠하이머병 뇌-특이적 체성 유전변이를 발굴했다.
연구팀은 알츠하이머병 환자와 정상인의 해마 형성체 부위를 레이저 현미 해부법을 통해 정밀하게 오려냈고, 저빈도의 체성 유전변이(Somatic mutation)를 정확하게 찾아내기 위해 대용량 고심도 엑솜 시퀀싱 데이터를 생성하고 저빈도 체성 유전변이 분석에 특화된 분석 파이프라인을 독자적으로 구축했다.
이러한 새 방법론을 통해 실제로 알츠하이머병 환자의 뇌에 체성 유전변이가 실제로 존재함을 체계적으로 규명함과 동시에 체성 유전변이의 누적속도 및 신경섬유다발 형성과의 관련성도 함께 밝혀냈다.
연구팀의 발견은 알츠하이머병의 발병에 체성 유전변이가 주요한 역할을 할 수 있음을 강력하게 시사하는 것으로, 알츠하이머병 유전체 연구에 대한 새로운 틀을 제시함과 동시에 향후 다른 신경퇴행성뇌질환의 연구에도 기여할 수 있을 것으로 기대된다.
연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 교원 창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 알츠하이머 질환의 진단과 치료제 개발에 나설 예정이다.
KISTI 유석종 박사는 연구팀이 구축한 저빈도 체성 유전변이 분석 파이프라인 및 빅데이터 분석을 위한 슈퍼컴퓨팅 기술을 통해 알츠하이머병의 새로운 발병 원리를 밝혀냈다라며 타 유전체 기반 연구에 활용할 수 있는 기반을 마련했다라고 말했다.
이번 연구는 서경배 과학재단, 보건복지부 및 한국과학기술정보연구원의 지원을 받아 수행됐고, 신속한 유전체 빅데이터 분석을 위해 KISTI의 슈퍼컴퓨터 5호기 누리온 시스템이 활용됐다.
□ 그림 설명
그림1. 본 연구에서 사용된 체성 유전변이 분석 파이프라인
그림2. 신경섬유성다발 형성에 관여하는 체성 유전변이
그림3. PIN1 유전자에 발생한 병원성 뇌 체성유전변이와 신경섬유다발 형성과의 관계 규명
2019.07.17 조회수 14566 -
데이터 소비 없이 실시간으로 사진 공유한다
〈이 의 진 교수〉
우리 대학 지식서비스공학과 이의진 교수 연구팀이 실시간 사진 공유와 고용량 사진의 무료 고속 다운로드가 가능한 실시간 사진공유 시스템 ‘렛츠픽(LetsPic)’을 개발했다.
최근 스마트폰을 통해 시공간에 구애받지 않고 사진 촬영이 가능해져 여행, 현장학습, 레저 등의 그룹 활동에서 촬영과 동시에 SNS를 통해 함께 사진을 공유하는 문화가 보편화됐다.
하지만 그룹 활동 중 사진 촬영과 공유가 불편할 때도 있다. 예로 등산 동호회에서 등산 중 사진을 찍고 공유하는 과정을 살펴보면 개인이 찍은 사진을 일일이 선택하고 그룹 메신저나 SNS를 통해 전송하는 과정이 필요하다. 수신자도 원하는 사진을 수동으로 선별해서 다운로드해야한다.
또한 수십 장의 사진을 이동 중 전송하고 싶어도 데이터 요금 부담 때문에 현장에서 즉각적인 공유가 어렵다. 현장 체험 학습에서 실시간으로 사진을 공유하며 회의를 진행해야 할 때 데이터 소비의 부담은 더욱 커진다.
연구팀은 문제 해결을 위해 실시간 사진 공유와 고화질 사진의 무료 고속 다운로드가 가능한 렛츠픽(LetsPic) 시스템을 개발했다.
렛츠픽의 특징은 같은 그룹끼리 사진첩을 실시간 공유하는 커넥티드 그룹 카메라 기능에서 찾을 수 있다.
사진을 찍는 즉시 그룹 사진첩에 공유돼 그룹 활동 중 언제든 다 같이 사진을 감상할 수 있다. 그리고 구글 지도상에 사진 촬영한 흔적을 남겨 여행 경로를 공유할 수 있다.
무엇보다도 렛츠픽의 장점은 와이파이나 통신사를 거치지 않는 단말간 직접통신(D2D:device to device) 기술인 와이파이 다이렉트(Wi-Fi Direct) 기술에 최적화시켰다는 점이다.
이를 통해 200미터 이내 근거리에서는 데이터 소비 없이 고용량의 사진을 무료로 고속 다운로드할 수 있고, 통신망이 열악한 산악이나 통신비가 비싼 해외여행 중에도 부담 없이 사진을 주고받을 수 있다.
연구팀은 KAIST 캠퍼스 학생들 대상으로 기존 카메라와 커넥티드 그룹 카메라의 비교 평가를 실시했다. 그룹 카메라 앱이 다른 그룹원의 촬영 활동을 실시간으로 파악할 수 있고, 각자 원하는 사진을 D2D를 이용해 데이터 소비 없이 고속 다운로드 할 수 있어 흥미를 높여준다는 의견을 얻었다.
향후 연구팀은 고도화된 지능형 서비스 기술 개발을 통해 그룹의 상황을 인지해 촬영 결과물에서 유사 이미지를 자동 태그하거나 그룹에 맞는 베스트 사진을 자동 추출하는 등 맞춤형 서비스 기술을 추가 개발할 예정이다.
이의진 교수는 “기존 스마트폰에 존재하는 기술인 와이파이 다이렉트 기술을 최대한으로 활용한 차세대 커넥티드 그룹 카메라 시스템이다”며 “이를 통해 오프라인 그룹활동에 특화된 새로운 사용자 경험을 제공한다”고 설명했다.
이번 연구(총괄책임 KAIST 산업공학과 박준성 초빙교수)는 미래창조과학부 및 정보통신기술연구진흥센터의 정보통신-방송 연구개발사업의 지원을 받아 리코시스, 고려대, 명지대, 한경대, 경상대와 공동으로 진행됐다.
□ 그림 설명
그림1. 렛츠픽 시작화면
그림2. 와이파이 다이렉트 기술로 다른 그룹원과 직접 공유하기 위해 연결 설정하는화면
그림3. 와이파이 다이렉트 기술로 다른 그룹원의 사진을 무료 다운로드하는 사진
그림4. 사진 촬영하면서 동시에 그룹원의 사진을 실시간 공유하는 화면
그림5. 사진 촬영 한 장소를 구글맵 상에 표시해 여행 경로를 파악 가능
2016.01.13 조회수 14027